神经科临床思维青年女性单手无力伴萎缩来
临床上偶尔会见到因单手无力、萎缩来看病的青年患者,我们应该怎么考虑呢？如遇到此类患者我们又应从何入手，进行查体、诊治呢？
下面让我们一起来学习一则病例，从而解答上述问题。
第一部分
1.基本病史
患者26岁青年女性，亚急性隐匿性起病，左上肢无力伴左手萎缩8个月，右手无力1个月，偶有「肉跳」，部位不固定，时有饮水呛咳，无吞咽困难、无感觉及尿便障碍。既往体健，否认有家族遗传病史，否认毒物及化学相关物品接触史。
查体：神清语明，左手大、小鱼际肌，骨间肌明显萎缩。四肢腱反射亢进。双侧Hoffman征（+）、双侧下颏反射（+），双侧掌颏反射（+）。感觉、共济等余查体正常。
辅助检查：肌电图提示：左第一骨间肌失神经支配；左拇短展肌、左肱二头肌、左三角肌呈神经源性损害，感觉神经传导速度正常。颈椎MR平扫、肝胆脾彩超均正常。颅脑MR平扫影像科报告提示：无异常，但我们仔细观察片子后发现，患者双侧基底节区锥体束走行区有典型长T2信号（图1）
图1.颅脑MR平扫（黄色箭头示双侧基底节区锥体束走行区典型长T2信号）
血常规、肝功、肾功、血离子、甲功甲炎、肿瘤标志物、风湿免疫、HIV、梅毒等相关感染指标均正常，腰穿脑脊液检查正常。
思考：该患者考虑可能是何病？
第二部分
1.诊断思路：
由于患者隐袭起病，有8个月病史，属亚急性、慢性病程且进行性加重。
征状首先从小指无力不能伸直，逐渐发展到其余四指、左侧上肢、不能抬臂，右手无力、不能系扣子。只累及运动系统，有上运动神经元（四肢腱反射明显亢进，双侧掌颏、双侧下颏反射、双侧Hoffman征阳性）和下运动神经元（患者上肢、手部的无力，左手肌肉的明显萎缩）的同时受累。无感觉障碍，无尿便障碍。
患者肌电图提示运动神经呈神经源性损害，颅脑MR平扫提示：双侧基底节区锥体束走行区呈对称性T2高信号。
根据患者的临床症状、体征以及辅助检查结果初步诊断为：运动神经元病。
2.鉴别诊断：
运动神经元病毕竟是一个预后不良、无特效治疗方法的疾病，应作为一个排他性的诊断，需与有着相似表现的疾病相鉴别：
（1）颈椎病性脊髓病，多发生于中老年人，有颈椎间盘突出或关节退行性变引起的脊髓伴或不伴有神经根受压，此患者为青年女性，颈椎MR平扫提示：正常，无脊髓受压征象，可排除。
（2）平山病：又称青年上肢远端肌萎缩，好发于青春期，表现为青春早期隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力，随病变进展逐渐出现相应肌群萎缩，多为单侧损害，多数病人有「寒冷麻痹」，即暴露在寒冷环境中无力症状明显加重，无锥体束征、括约肌功能障碍，此病为自限性性疾病，5年内病情可自然终止。此患者为青年女性，年龄相较青春期偏大，患者有双侧肢体受累、锥体束受累的表现，故排除。
（3）肯尼迪病：是X染色体连锁的遗传性神经元病，主要见于男性，无上运动神经元损害、近端对称性的肌肉无力，该患者不符合，可排除此病。
（4）脊髓空洞症：应有阶段性性的分离性感觉障碍，伴有肌肉萎缩及括约肌障碍，颈部MR可鉴别，此患者无感觉障碍，颈椎MR正常可排除此病可能。
（5）周围神经病：多伴有肢体末端的感觉障碍，不累计上运动神经元，肌电图可见传导速度延长，潜伏期延长，波幅降低等典型的周围神经损伤表现，此患者症状不支持。
第三部分
该病例的特别之处在于，运动神经元病多发生在中老年患者，多在40岁以后发病，男性多于女性。30岁之前的发病率仅为5%。所以此患者年仅26岁，在临床中实属罕见。住院期间给予患者营养神经治疗，并嘱患者出院后门诊定期随访观察。
知识链接：
运动神经元病（MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。临床特征为上、下运动神经元受损的症状和体征并存、表现为肌无力、肌萎缩与锥体束征不同的组合，而感觉和括约肌功能一般不受累。
其发病率约为每年1-3/10万，患病率为4-8/10万。MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。
根据临床表现的不同，运动神经元病一般可以分为以下四种类型：1.肌萎缩侧索硬化症（ALS）；2.进行性肌肉萎缩（PMA）；3.进行性延髓麻痹（PBP）；4.原发性侧索硬化（PLS）。
主要诊断依据：
1.病情进行性发展：通过病史、体检或电生理检查，证实临床症状或体征在一个区域内进行性发展，或从一个区域发展到其他区域；2.临床、神经电生理或病理检查证实有下运动神经元受累的证据；3.临床体检证实有上运动神经元受累的证据；4.排除其他疾病。
治疗：
运动神经元病目前主要以对症、支持治疗为主，目前唯一经循证医学证据支持可能对疾病有益的药物即利鲁唑，但其仅能延长病程近10%，对患者的肌力及其他临床症状无任何改善。
迄今为止尚无任何治疗能改变此病的转归，尽管此病是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量，应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。
治疗中应根据病情需要，综合进行营养管理、呼吸支持和心理治疗等。本病预后差，多数患者于出现症状后3-5年内死亡。
本文作者马瑞，中国医院神经内科，住院医师
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